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coriell institute 廣州鴻程代理

廣州鴻程生物有限公司一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。
公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力.

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coriell institute 廣州鴻程代理產(chǎn)品詳情

少量現(xiàn)貨少量現(xiàn)貨少量現(xiàn)貨

NA12891DNA從LCL

描述：

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP項目-CEPH（第I板）[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
CYPCHROME P450，SUBFAMILY IIC，多肽19；CYP2C19
HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響的：

沒有數(shù)據(jù)

性別：

男

年齡：

沒有數(shù)據(jù)

樣品說明

總覽
表征
表型數(shù)據(jù)
刊物
外部鏈接

資料庫

NIGMS人類遺傳細胞儲存庫

子集合

CEPH
知識庫鏈接家族
藥物
遺傳學PIGI同意的樣品

數(shù)量

50微克

定量方法

請參閱我們的常見問題解答

活檢來源

周圍靜脈

電池類型

B淋巴細胞

組織類型

血液

變形金剛

愛潑斯坦巴爾病毒

種族

白色

種族

猶他州/摩門教

出生國家

美國

家庭成員

與先證者的關(guān)系

外祖父

確認書

臨床總結(jié)/病例史

種類

智人智人

通用名

人的

備注

外祖父; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處的單個bp（G到A）過渡是純合的，產(chǎn)生異常的剪接位點。這種變化改變了以氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了20個氨基酸的提前終止密碼子，導致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點，在外顯子5的開頭（從bp 643到bp 682）發(fā)生了40 bp的缺失，導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個氨基酸，具有催化活性。因為它缺少血紅素結(jié)合區(qū)。

遺傳數(shù)據(jù)

該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學（PGx）面板進行了基因分型，可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。