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產(chǎn)品型號NA12891

品       牌其他品牌

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所  在  地廣州市

更新時間:2024-06-18 09:58:23瀏覽次數(shù):994次

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產(chǎn)地 進口 加工定制
適用領(lǐng)域 科研
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廣州鴻程生物有限公司一家專注于生命科學的科技企業(yè),由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成,專營進口生物試劑,科學儀器,實驗消耗品等。
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coriell institute 廣州鴻程代理產(chǎn)品詳情

 少量現(xiàn)貨         少量現(xiàn)貨            少量現(xiàn)貨

 

NA12891DNALCL

 

描述:

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
HAPMAP項目-CEPH(第I板)[北歐和西歐有祖先的猶他州居民] 
CYPCHROME P450,SUBFAMILY IIC,多肽19;CYP2C19 
HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民] 
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響的:

沒有數(shù)據(jù)

性別:

年齡:

沒有數(shù)據(jù)

樣品說明

  • 總覽

  • 表征

  • 表型數(shù)據(jù)

  • 刊物

  • 外部鏈接

  •  

  •  

  •  

資料庫NIGMS人類遺傳細胞儲存庫
子集合CEPH 
知識庫鏈接家族
藥物
遺傳學PIGI同意的樣品
數(shù)量50微克
定量方法請參閱我們的常見問題解答
活檢來源周圍靜脈
電池類型B淋巴細胞
組織類型血液
變形金剛愛潑斯坦巴爾病毒
種族白色
種族猶他州/摩門教
出生國家美國
家庭成員15
與先證者的關(guān)系外祖父
確認書臨床總結(jié)/病例史
種類智人 智人
通用名人的
備注外祖父; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處的單個bp(G到A)過渡是純合的,產(chǎn)生異常的剪接位點。這種變化改變了以氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架,并在下游產(chǎn)生了20個氨基酸的提前終止密碼子,導致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點,在外顯子5的開頭(從bp 643到bp 682)發(fā)生了40 bp的缺失,導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個氨基酸,具有催化活性。因為它缺少血紅素結(jié)合區(qū)。
遺傳數(shù)據(jù)該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(PGx)面板進行了基因分型,可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。


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