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NA12891 上海鼎桑代理

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產品型號NA12891

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所  在  地上海市

更新時間:2024-08-13 15:51:30瀏覽次數:6614次

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產地 進口 加工定制
NA12891 上海鼎桑代理
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NA12891DNALCL

 

描述:

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
HAPMAP項目-CEPH(第I板)[北歐和西歐有祖先的猶他州居民] 
CYPCHROME P450,SUBFAMILY IIC,多肽19;CYP2C19 
HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民] 
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響的:

沒有數據

性別:

年齡:

沒有數據

樣品說明

  • 總覽
  • 表征
  • 表型數據
  • 刊物
  • 外部鏈接
  •  
  •  
  •  
資料庫 NIGMS人類遺傳細胞儲存庫
子集合 CEPH 
知識庫鏈接家族
藥物
遺傳學PIGI同意的樣品
數量 50微克
定量方法 請參閱我們的常見問題解答
活檢來源 周圍靜脈
電池類型 B淋巴細胞
組織類型 血液
變形金剛 愛潑斯坦巴爾病毒
種族 白色
種族 猶他州/摩門教
出生國家 美國
家庭成員 15
與先證者的關系 外祖父
確認書 臨床總結/病例史
種類 智人 智人
通用名 人的
備注 外祖父; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處的單個bp(G到A)過渡是純合的,產生異常的剪接位點。這種變化改變了以氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架,并在下游產生了20個氨基酸的提前終止密碼子,導致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點,在外顯子5的開頭(從bp 643到bp 682)發生了40 bp的缺失,導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質有234個氨基酸,具有催化活性。因為它缺少血紅素結合區。
遺傳數據 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(PGx)面板進行了基因分型,可在此處搜索相關的PGx數據。

 

 

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