圖為2010年12月底出版的美國《福布斯》雜志封面
Rothberg發明的長寬高僅24X20X21英寸的基因解碼器(decoder),可能會改變人類的生活方式。這件看似玩具、或是掌上電腦的小設備,的確可能是自個人電腦以來對科技界的又一次巨大沖擊,且未來還會形成規模達1000億美元的市場。
解碼器外部有一個8英寸的觸摸屏,左側有可把數據下載到iPhone的端口,屏幕下方有4個分別標有○、X、□和+符號的測試管。它們分別代表了形成人體DNA的基本4個化學物質,鳥嘌呤(核酸的基本成分,guanine)、胞嘧啶(cytosine)、腺嘌呤(adenine)和胸腺嘧啶(thymine)。
這臺以硅芯片為基礎建造的個人染色體檢測儀(PersonalGenomeMachine,PGM),是當今世上體積小、檢測成本低的上市產品。它可在2小時之內,以很高的精度解讀出1000萬個基因代碼符號(lettersofgeneticcode)。與現有使用大型電腦和服務器的DNA掃描設備不同,PGM可置于辦公桌上,且售價僅5萬美元,是當前具有同類功能儀器的十分之一。這也是史上科學家個人、社區醫院和高校能夠負擔起的儀器。
這項由Rothberg和其他工程師發明的小玩意還可用于改變醫藥、農業、納米科技和在其他可再生燃料的探索。Rothberg稱,在不遠的將來,大夫通過DNA測序(DNAsequencing)就能對腫瘤部分的遺傳缺陷點位進行修補,并根據癌癥患者的不同情形有針對性地用藥。患有先天性罕見疾病的兒童,可通對他們的更多染色體組做針對性的解碼,以消除估計和誤診。
PGM更適合于室外醫療環境。在第三世界工作的救險人員可使用這種便攜式基因解碼器跟蹤造成水污染的細菌,或病毒。機場衛生官員能利用它對旅行者的基因做采樣分析,在傳染性細菌和病毒大規模爆發前對其進行跟蹤。工程師還可利用PGM來設計和培養未來燃料的微生物。DNA測序還有助于農戶培養出生長更快,抗蟲害更強、更耐旱,且施化肥更少的谷物品種。合成生物學家(syntheticbiologist)還能做到讓細菌為人類服務,以制出洗滌液、服裝、家具,甚至能夠對裂縫有自我愈合功能的水泥。
根據Rothberg的看法,基因測序今后會影響到人類生活的各方面。正如上世紀是物理學時代一樣,本世紀是生物學世紀。他深信基因測序科技商品化后所形成的市場,可達到像醫學檢查成像(medicalimaging)科技那樣的1000億美元規模。
Rothberg創建過4家與遺傳學相關的企業。發明PGM儀器的IonTorrent公司,是Rothberg在3年前夢想能快速、便捷地檢測DNA后所創建。Rothberg的發明引起了一家名為LifeTechnologies的專業生產實驗室設備企業的強烈關注。在PGM正式生產前,LifeTechnologies去年秋季以3.75億美元價格收購了IonTorrent。有分子遺傳學專家認為Rothberg有很美妙的創意,并能使項目團隊合作的很順利。
圖為Ion Torrent公司生產的個人染色體檢測儀
Rothberg認為,這是因為新科技還未強大到足以破解潛伏在像癌癥和孤獨癥之后的基因秘密。人們從高中生物課本中就了解到,每個細胞中心內有60億個構成DNA雙螺旋體的化學代碼(chemical letters)。其中一些可能處在遺傳混亂狀態,其大量作用尚待發現。散布在DNA周圍的是2萬個基因,這些物質在掌控身體,如何制造包括胰島素、肌肉、血色素、腦組織、骨骼和凝血因子在內的幾乎所有身體所需的內容。那怕基因內深藏只有一個出錯的化學代碼,都將會增加患上癌癥或糖尿病的風險。